Down Sendromu, bebekteki 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması nedeniyle ortaya çıkan bir durumdur. Dünyada ve ülkemizde 750-1000 doğumda bir görülen Down Sendromu; fiziksel büyüme geriliği, karakteristik yüz görünümü ve orta derecede zihinsel geriliğe yol açabilir. Gebelik sırasında yapılan rutin testler ve doğum sırasında tespit edilebilir.

Nedeni henüz tespit edilemeyen bu genetik farklılık, tipik bir yüz siması, badem biçimli göz, düşük kas yoğunluğu, sarkık dil, el ayasında yarık, ayak başparmağı ile ikinci parmak arasında genişlik gibi tipik belirtilerin bazen bir arada bazen de birkaçının görülmesi ile kendini gösteriyor. Bu çocuklarda ayrıca doğumsal kalp hastalıklarına da rastlanıyor. Down Sendromu genelde hafif-orta dereceli zihinsel engele neden olan bir durumdur. Down Sendromlu bir çocuk; doğumdan başlayarak mevcut potansiyelini ortaya çıkarabilmesini sağlayacak, onu hayata hazırlayacak özel desteğe gereksinim duyar.

Down Sendromu belirtileri, Fiziksel: Küçük eller ve ayaklar, yaşıtlara oranla daha kısa boy, zayıf kas tonu, avuç içlerinde tek bir enine çizgi, yakta 1’inci ve 2’nci parmaklar arasındaki mesafe ise normalden fazla olması, ense kalınlığının fazla olması şeklindedir. Bilişsel- Davranışsal: Konuşma ve dil gelişiminde gecikmeler, emekleme ve yürüme becerilerinde gecikme, dikkat sorunları, uyku zorlukları, inatçılık ve öfke nöbeti, tuvalet eğitiminde gecikme şeklindedir.

Ailelerin ve bu çocuklarla ilgilenen uzmanların mümkün olan en erken zamanda bu desteği başlatmaları ve devamını sağlamaları önemlidir.

Tıbbi bakımın ve takibin iyileşmesi, ailelerin eğitimi ve bu çocukların sosyal yaşamda kabul edilirlikleri artmıştır. Down Sendromlu çocuklar günümüzde daha önceki yıllara kıyasla daha donanımlı yetişmektedir.

Bu tanıda riskler; annenin yaşının ileri olması, daha önce Down Sendromlu çocuğun olması şeklindedir.

Peki çeşitleri nelerdir?

Trizomi 21: En sık görülen Down Sendromu türü olan trizomi 21, bebeğin hücrelerinde 21. kromozomun çift değil, 3 adet olmasıdır. Down Sendrom’lu bireylerin yüzde 95inde görülür.

Translokasyon: Bu tip Down Sendromu’ nda, başka bir kromozoma eklenmiş fazladan bir 21. kromozom vardır. Bu çeşit kalıtsallık taşımaktadır.

Mozaik Down Sendromu: Çok nadir görülen bu tip Down Sendromunda, bazı hücreler 46 kromozom içerirken, bazıları 47 adet içerir. Bu vakalardaki 47 kromozom içeren hücrelerdeki ekstra kromozom 21. kromozomdur. Bu çeşit kalıtsallık taşımaktadır.

Down Sendromunun etkileri üç tipte de çok benzerdir. Bazen Mozaik Down Sendromlu kişide birçok belirti ve semptomu görülmeyebilir çünkü daha az hücre ekstra kromozoma sahiptir.

Down Sendromu gelişim tanıları içerisinde en sevimli bulunan tanı olmasına rağmen tanı hakkında çok fazla doğru bilinen yanlış vardır. Bunlar:

Yanlış: Down sendromlu çocuklar sadece yaşlı ebeveynlerde tarafından dünyaya getirilir.

Gerçek: Down sendromlu çocukların %80’i 35 yaşından daha küçük yaştaki annelerin doğumunda görülür. Bununla birlikte, Down sendromlu çocuk sahibi olma olasılığı yaş ilerledikçe artar.

Yanlış: Down sendromlu insanlar her zaman mutludurlar.

Gerçek: Down sendromlu insanlarda diğer insanlarla aynı duygulara sahiptir. 

Yanlış: Down sendromlu insanlar ilişki kuramazlar.

Gerçek: Down sendromlu insanlar, diğer insanlarla olan ilişkilerini şekillendirme yetisine sahiptir, sevebilirler, sevmeyebilirler, aşık olabilirler.

Yanlış: Down sendromlu insanlarda  Alzheimer hastalığı gelişir.

Gerçek: Down sendromlu bireylerde ilerleyen yıllarda Demans geliştirebilir fakat bu kaçınılmaz değildir. Diğer insanlarla Demans sıklığı aynıdır, fakat onlara göre 20-30 yıl önce meydana gelir.

Yanlış: Down sendromlu insanlar sadece anaokuluna gidebilir.

Gerçek: Down sendromlu çocukların büyük bir kısmı anaokuluna gitmekte, orta öğretimi almakta ve küçük bir kısmı Üniversite eğitimi alabilmektedir.

Yanlış: Down sendromlu erkek ve kadınlar çocuk sahibi olabilirler.

Gerçek: Şu ana kadar Down sendromlu sadece iki erkeğin baba oldukları kaydedilmiştir; buna karşın Down sendromlu kadınlar çocuk sahibi olabilirler.

Uzman Klinik Psikolog Nilay E. DİRİSAĞLIK

Kaynakça:

Acıbadem. 2022, 15 Nisan. Down Sendromu. https://www.acibadem.com.tr/ilgi-alani/down-sendromu/#tedavi-yontemleri 

Kanburoğlu, M. K. 2016, 14 Ekim. Down Sendromu ile ilgili sıklıkla yanlış bilinen gerçekler. https://mkkanburoglu.com/down-sendromu-ile-ilgili-siklikla-yanlis-bilinen-gercekler/#:~:text=Bununlu%20birlikte%2C%20downsendromlu%20%C3%A7ocuk%20sahibi,Down%20sendromlu%20insanlar%20ili%C5%9Fki%20kuramazlar.