DOWN SENDROMU NEDİR?

Down sendromu, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. En basit anlatımı ile sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır. Down Sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Down sendromuna sebep olduğu bilinen etmenlerden biri de hamilelik yaşıdır, 35 yaşüstü hamileliklerde risk artar. Ancak genel olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down sendromlu çocukların %75-80'i genç annelerin bebekleridir. Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye'de tam bir veri yok ama yaklaşık 70.000 Down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor.

Hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olur.

47 KROMOZOM NASIL OLUR?

İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden, 23 tanesi ise babadan gelmektedir.  Down sendromunda  21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır (Bu sebepten dolayı Down sendromu  Trisomy 21 diye de bilinmektedir). Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47  olmaktadır.

DEĞİŞİK TİPLERİ VAR MI?

3 tip Down sendromu vardır.

1-Trisomy 21: Down sendromlu nüfusunun %90-%95'ini oluşturan standart tiptir. Bu tipte fazladan  bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk  aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle (yani kromozomlar bölünürken birbirine yapışık  kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açması nedeniyle) yeni hücreler 3'er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.

2- Translokasyon: Down sendromlu nüfusunun %3-%5'ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun  bir parçası koparak başka bir kromozoma (örn. 14.kromozom gibi) yapışmaktadır. Birey adet olarak  46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom  3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir. Down sendromunun diğer tipleri  kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda  Down sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33'dür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon Down  sendromlu çocuk doğurma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır.

Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha  önemli olmaktadır.

3- Mozaik: DS nüfusunun %2-%5'ini oluşturan tiptir: Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken  bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde  bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.

ÖZELLİKLER NELERDİR?

Down sendromlularda görülen bazı fiziksel özellikler çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar,  kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha  açık olmasıdır.Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebilir.

Down sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel  gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ama  uygun eğitim programları ile Down sendromlu çocuklar da pek çok başarıya imza atmakta ve toplum  hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve  bol tekrar en önemli faktördür.

Down sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının  yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi  yaşayabilirler.

Farklı derecelerde olmak üzere kas gevşekliği (Hipotoni) nedeni ile fizyoterapi desteğine ihtiyaç  duyarlar. Bebeğiniz doğar doğmaz biz fizyoterapist ile görüşerek bilgi almanız ve ileriye dönük bir  destek programı hazırlamız çok önemlidir. Hipotoni'nin az veya fazla olmasına göre bazı bebekler  uzun süre başlarını bile tutmakta zorlanabilirler ama fizyoterapi desteği ile gelişim basamaklarını  kendi hızlarında tamamlar.

Down sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkın olabilmektedirler. Bu yüzden sağlık  kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması, doğru sağlık danışmanlığının alınması hayati  önem taşımaktadır. Lütfen Sağlık Kontrol Listesine bakınız.

ZİHİNSEL GERİLİĞİN DERECELERİ VAR MIDIR?

Her çocuk gibi Down sendromlu çocuklar da farklı zeka seviyesine, yetenek ve kişiliğe sahiptirler.  Burada kilit nokta çocuğunuzun kapasitesini maksimum düzeyde kullanabilmesi için zamanında ve  doğru desteği alabilmesidir. Erken eğitim programları, fizyoterapi, dil terapisi, alternatif terapiler,  oyun grupları gibi seçenekler vardır. En çok bilinen Küçük Adımlar eğitim programıda bu seçenekler arasındadır . Küçük Adımlar eğitim programı; 0-4 yaş arası gelişimsel geriliği olan çocuklara yönelik hazırlanan erken eğitim programıdır. Programın içeriği gereği gelişimsel geriliği olan bebek ile 6-8 haftadan itibaren eğitime başlanarak gösterdiği psikomotor, sosyal- duygusal, bilişsel ve dil becerileri gözlemlenir. Bebek ve ailesine neyin, nasıl, ne zaman, hangi yöntemle ve meteryaller kullanarak öğretileceğine ilişkin bilgi sunulur. Programın kapsamlı hazırlanmasıyla bebeğin de bireysel gelişimi göz önüne alınarak hangi ayda hangi becerinin öğretileceğine ve bunların bebeğin günlük yaşantısına nasıl entegre edileceğine ilişkin bilgi sunulur. Bu aşamada öğretmen aileye karşılaştığı durumlara ilişkin rehberlik hizmeti sunmuş olur. Ailelere sunulan bu seçenekler iyice değerlendirilmeli ve doğru kaynaklara ulaşılarak karar verilmelidir.

ÇOCUĞUM İLERDE NELER YAPABİLİR?

Eskiden okuyamaz bile denilen bu bireyler artık lise ,hatta üniversite bitirebilmekte, ikinci bir dil  öğrenebilmekte, çalışabilmekte, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar sürebilmektedirler. Bu yüzden  hayallerimize sınır koymamalıyız ama hayallerimiz sınırsız da olsa çocuğumuzu doğru değerlendirerek  ayakları yere basan, gerçekçi gelecek planlar yapmanın onun mutluluğunun anahtarı olduğunu da  unutmamalıyız.

HER ZAMAN MUTLU OLDUKLARI DOĞRU MU?

Zihinsel engelli olmak duygusal engelli olmak demek değildir. Down sendromlu bebekler herşeyden  önce bebeklerdir. Beslenme, temizlenme, sevilme ihtiyacı duyan, acıkınca, sıkılınca ağlayan, kızan,  küsen, gülen, geceleri sizi uyutmayan bebekler. Down sendromlu gençler de cinsel kimlikleri bulunan,  ergenlik bunalımı yaşayan, aşık olan, kalbi kırılan, kardeşi ile kavga eden, kapıları vurup bangır bangır  müzik dinleyen, gülen, dans eden gençlerdir. Bizler gibi onlar da tüm duyguları yaşarlar.